“那段日子就是渾渾噩噩的，已經什麼都不知道了，不分白天和黑夜。”李春芬回憶起住在ICU時的痛苦感受仍心有餘悸。

那是李春芬四十七年人生中的至暗時刻，不到半年的時間，她感覺身體里有個“猛獸”突然發作，健康狀況驟降谷底。從最開始的左臉發麻，到身體抽搐、右腿疲軟，再到後來住進ICU長達19天，全身癱瘓。

不到30歲的陳佳，也是幾乎一夜之間失去生活自理能力。兩年前，陳佳開始反覆出現嘔吐，癥狀不斷加重，突然有一天視線變得模糊，“看東西跟跑馬燈一樣”，腿也走着走着就軟下去了。

她們都處於生命中最黃金的年齡，正憧憬着或者正享受着幸福的家庭生活，不曾想身體里的“戰爭”來勢洶洶，打得她們措手不及。

引發這場漫長“戰爭”的，是一種她們“聽都沒有聽過”的罕見病——視神經脊髓炎。

視神經脊髓炎譜系疾病 (NMOSD) 是一種罕見的中樞神經系統自身免疫性疾病，患者的免疫系統侵襲視神經和脊髓，導致視力喪失和癱瘓，多見於亞洲患者，好發於青壯年女性。流行病學數據显示，全球NMOSD患病率約為（0.5～10）/（10萬人·年）[1]。這意味着，普通人群中預估患病率為十萬分之一。

視力受損、肢體麻木、神經疼痛……不僅要忍受身體上的極致痛苦，NMOSD患者在精神上也受着巨大折磨，常常處在疾病不確定性的焦慮中。

由於NMOSD具有高複發率、高病殘率特徵，很多患者每天起床都會擔心自己視力是不是又變差、變模糊，會不會再一次複發、病情進一步惡化。在生活中，人們常用“達摩克利斯之劍”指時刻存在的危險和即將發生的災禍，對NMOSD患者來說，病情就犹如一把“達摩克利斯之劍”，時刻懸在她們的心頭，如幽靈般侵入每一個被痛醒的夜晚。

▲NMOSD紀錄片《走出至暗時刻》

1.“猛獸”突然醒來 

生活，從變化到變故，常常源於不經意間的一件小事。

2021年10月，陳佳開始反覆出現嘔吐，起初在消化科被診斷為胃食管反流，但治療了一個多月不僅毫無起色，癥狀還進一步加重，整個人瘦了十多斤。

好比房間里蟄伏着一隻沉睡的猛獸，NMOSD患者只能與它朝夕為伴，永遠生活在恐懼與痛苦中，不知道猛獸哪一天會突然醒來。

李春芬身體里的“猛獸”是在2022年9月底覺醒的，剛開始她感到臉有些麻，癥狀不重，就沒當回事。然而一周過去，不僅臉麻沒能緩解，李春芬還逐漸出現打嗝不停、身體抽搐的癥狀，嚴重時整夜難眠。

一開始在當地醫院被診斷為腦梗，多次治療仍舊無果時，醫生猜測李春芬所患可能是胃病，在一系列檢查之後，改服用胃病藥物，十天後漸漸好轉。李春芬心中的石頭似乎落了地，但總覺得不踏實——自己究竟得了什麼病？

在外人眼裡，李春芬是幸福的，有一份令人羡慕的銀行工作，有疼愛自己的丈夫和可愛的女兒；在李春芬眼裡，生活也是辛苦卻值得的，儘管工作忙碌，但每當晚上回到家，能和家人吃上一頓熱騰騰的飯菜，和女兒視頻聊天，總會感到欣慰。

當時的她還未意識到，這些看似普通的日常，很快成了她最大的奢望。

沒過幾天，她再次發病。趁國慶假期回家的女兒，看到媽媽身體半邊無力，一站起來就腿軟發麻，一吃飯就會吐……李春芬的女兒一刻不敢耽誤，當晚連夜挂號買票。第二天一早，一家三口從蘭州坐高鐵到杭州，住進了浙江大學第一醫院的急診室。

這一決定十分及時，醫生認為李春芬患有延髓腦梗，而且已經出現了呼吸驟停的癥狀，處於急性發作期，有生命危險。經過7天治療后，李春芬的病情終於有所好轉，於是轉去康復科。

然而身體里的“猛獸”絲毫沒有停止攻擊的意思。

眼看食慾變好、行動愈發自如的時候，李春芬二次複發了。這對於李春芬而言無疑是晴天霹靂，病魔像一個幽靈在她的身體里從頭到四肢肆意遊盪，先是身體右半身感到疲軟，隨後視力模糊，看東西有重影。

最嚴重時，李春芬甚至在ICU住了19天。這些日子，她度日如年，第一次體會到大腦失去對身體掌控權的滋味，任人擺布，只餘下頭腦中的思想在無助跳躍。

▲李春芬在病床上接受治療。

2.曲折確診路

躺在床上的李春芬，死死盯着氧氣管，面對疾病的反覆複發，“有那麼一段時間，我真的不想活了。”ICU中唯一微弱的光亮來自一塊屏幕，醫生每隔一段時間就會撥通丈夫和女兒的視頻通話，熟悉的面孔映入眼帘，鼓勵的話語縈繞耳畔，她的眼眶濕潤了。

不久，李春芬等來了一個消息。醫生告訴他們，經過AQP4抗體檢查，李春芬終於確診。然而，當他們看到報告單上幾個字母拼組的陌生單詞時，一家三口慌了神——視神經脊髓炎(NMO)。

2018年，視神經脊髓炎譜系疾病被納入我國《第一批罕見病目錄》。統計數據显示，我國是世界上NMOSD患者基數較大的國家，患者人數超過5萬 [2]，年均發病率為0.278/10萬[3]，據此計算，我國每年新增NMOSD患者近4000名。

得知自己確診了患病率約為十萬分之一的罕見病之後，懸殊的比例讓李春芬陷入了深深的自責：這麼多人裏面才有一個，為什麼讓我得上了？然而，當一種罕見病發生在具體的人身上時，對於患者而言，這一概率就成了100%。

其實，疾病早有端倪。

早在2013年，李春芬就曾確診過患脊柱性關節炎，脊柱僵硬，四處求醫，最後吃藥調理半年恢復。現在他們想來，這很有可能就是視神經脊髓炎導致的。

無論是李春芬還是陳佳，都有誤診的經歷。“因為（李春芬）始終沒有出現視神經和脊髓的癥狀，所以就不容易想到是視神經脊髓炎，反覆複發以後，我們回過頭來複盤，才猜測可能是中樞神經系統免疫性的疾病。”

“有的病人表現為噁心、嘔吐，根本想不到他可能是一個神經的病變，可能一開始就去消化科了。有的病人視線模糊，可能就去看眼科了，很難想到來免疫科求診。因此不少病患很容易被誤診誤治。”浙江大學醫學院附屬第一醫院神經內科副主任醫師魏瑞理認為，在患者和醫生群體中科普NMOSD罕見病，在當下也尤為重要。

▲魏瑞理前往病房和患者溝通病情。（圖片來源紀錄片《走出至暗時刻》）

與李春芬的坎坷確診之路比起來，陳佳無疑是幸運的，從起病到確診僅用了一個多月時間。發現走不了路時，醫院將陳佳轉入到神經內科治療，診斷為視神經脊髓炎譜系疾病。

魏瑞理也在臨床中感受到，有越來越多的患者在首次就診或者第二次就診就能確診NMOSD，爭取了寶貴的治療時間。

3.高懸頭頂的“達摩克利斯之劍” 

不過，確診還只是應對疾病的第一步，與疾病戰鬥才剛剛開始，這是一場持久戰。

“複發”一詞足以讓NMOSD患者感到恐懼。90%為複發病程，其中40%～60%在1年內複發，約90%在3年內複發[1]。

確診之前，李春芬經歷了多達4次的複發。“複發一次就會留下一個疤，複發在積累，疤也在積累，患者每一次都會有新的殘疾出現，癥狀愈發嚴重。”魏瑞理說。

“這個疾病會反反覆復，因為每次發作都不一樣。複發了好幾次，剛開始身體每天都彷彿被電擊一樣，疼到不停流眼淚。”回憶懷孕時疾病複發的感覺，看起來已十分樂觀的陳佳仍忍不住哽咽，身體不自覺地打顫。

而且，這種複發是難以預估的，時間間隔可以是幾天、幾周、幾個月甚至幾年。在一些嚴重的病例中，複發后將無法恢復，導致永久性殘疾。

根據2020年中國罕見病聯盟發布的《中國NMOSD患者綜合社會調查白皮書》（以下簡稱“《白皮書》”），疾病是導致NMOSD患者失業、失學的主要原因，受訪患者中，90%的失業情況和100%的失學情況由疾病導致。長時間的病痛與價值感的缺失，導致患者心理問題突出，在生活質量評估中，受訪患者的生理健康和心理健康的總評分遠遠低於普通人群。

後果不可預料，前路迷茫，她們懷着“惶惶不可終日”的心情，不知該往何處。尤其聽到醫生說，視神經脊髓炎複發的癥狀也許會越來越重時，正值不惑之年的李春芬，信心被完全摧毀。在最艱難時，李春芬甚至對女兒說：“寶寶，假如下次媽媽要是再複發了，你就放棄治療，我不想受這個罪了。”

▲女兒一直陪伴在李春芬的身邊，為她加油鼓勁。（圖為受訪者提供）

母乳餵養寶寶兩個月的時候，某一天，陳佳又突然發現眼睛看不清了。面對又一次複發，成為母親后的陳佳更加慌張無措，但也更加勇敢，在丈夫的支持下积極治療，心情不好、焦慮睡不着的時候，就和病房裡的病友一起唱歌，互相鼓勵。

4.漫長的戰鬥 

長期以來，無葯可用是NMOSD患者面臨的最大困境。

在發病的急性期，通常採用糖皮質激素和靜脈注射免疫球蛋白等方案進行短期治療。最關鍵的在於急性期后，患者緩解期的治療，主要採用傳統免疫抑製劑。然而，距離有效控制複發、遠離不定期發作的恐懼還很遠。

在魏瑞理看來，這些免疫抑製藥雖有一定的作用，但療效不是特別理想，“只減少了病人40%左右的複發幾率[6]，很難說能去很好預防”。

幸運的是，隨着對NMOSD發病機制的研究深入，相關免疫治療方法的厚積薄發，為NMOSD臨床診斷和新型作用靶點的單抗藥物研髮帶來眾多進展。近3年，已有5款靶向視神經脊髓炎AQP4抗體產生的單抗藥物可用於預防NMOSD的複發。

由於我國患者基數大，自從NMOSD納入國家罕見病目錄以來，在一系列罕見病相關政策的推動下，我國也不斷投入對NMOSD的臨床研究，對應的治療藥物也在加速引進中。

一束光亮也在此時照射了進來——2023年1月18日，伊奈利珠單抗注射液新增納入《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2022年)》，成為我國首個且目前唯一的MNOSD醫保用藥。

“之前一年二三十萬，一般家庭真的承受不來，用了醫保，現在打一次才一兩萬。”陳佳感嘆。

根據N-MOmentum臨床試驗結果，與安慰劑治療組相比，接受伊奈利珠單抗治療的161名抗AQP4抗體陽性患者的NMOSD複發風險降低了77%[7]。

魏瑞理認為，李春芬屬於高複發、病情危重的患者，應該更加积極地選擇一些高效藥物治療，“相對於傳統的免疫製藥，單抗藥物可以更好地減少疾病的複發，先控制患者的病情，再維持穩態康復”。

罕見病一直是全人類的挑戰，所幸，在創新藥物和創新療法的幫助下，包括NMOSD在內的罕見病診療水平不斷提升。目前，雖然還沒有治癒NMOSD的方法，但患者複發的幾率大大降低，回歸日常生活不再是奢望。

“病人如果長期使用高效單抗藥物的話，在未來5-10年內複發風險是很低的，部分患者可以達到臨床痊癒的水平。”魏瑞理對未來的NMOSD診療滿懷期待。

然而，NMOSD是伴隨終身的慢性疾病，需要堅持長程治療。即使有更安全更有效的診療方案，患者也不能就此結束“戰鬥”。

由於疾病致殘率較高，約50%的自然病程患者在5～10年內遺留有嚴重的視覺功能或運動功能障礙[4][5]。《白皮書》显示，60.4%的患者日常生活無法完全自理。

反覆經歷病痛，李春芬最開始對未來的期待降到了最低——不求能活動自如，只求生活自理，不拖累家人。她的丈夫覺得，現在的妻子就好像嬰兒重生一般，行為都要從頭學起。他們需要攜手同行的，還有一條持久的康復之路。

▲李春芬正在做康復訓練。（圖片為受訪者提供）

經過幾個月的积極康復治療，如今李春芬的兩手逐漸能動了，自己也可以慢慢站起來。伴隨着身體機能的恢復，她對生活的信心也建立起來，更有勇氣握住自己人生的方向盤。醫生告訴李春芬，未來還有1-2個月的黃金恢復期，她有希望康復成一個基本正常的人。

努力配合康復治療后，如今陳佳的生活已經基本回歸日常，不僅順利產下一個小寶寶，還在線上做起了電商運營的工作。

“既然給了我第二次生命，我就好好把握這個機遇，珍惜和我的家人在一起的日子。”李春芬感嘆道。陳佳則希望她的經歷可以鼓勵到更多人，“疾病沒有那麼可怕，藥物治療的同時，积極進行康復訓練”，希望他們可以有信心戰勝病魔，走出至暗時刻，樂觀面對生活。

這是一場漫長的“戰爭”，李春芬相信一家人全力以赴，“一定會”慢慢好轉。即使未來還將與疾病繼續鬥爭，她心中依然懷有希望和信心，就像她始終相信“愛人和女兒一定會把最好的給我”一樣。

▲李春芬的丈夫和女兒推着她向前走（來源於紀錄片《走出至暗時刻》）